Test prenatal no invasiu
És una prova prenatal no invasiva, a partir d’una analítica de sang de la mare, que permet detectar les anomalies cromosòmiques més freqüents, fonamentalment la síndrome de Down, a partir de la setmana 10 d’embaràs.
Té una sensibilitat pròxima al 100% per a la detecció de la síndrome de Down i cap risc per a la mare ni el fetus.
Test prenatal no invasiu estàndar
És una prova prenatal no invasiva, a partir d’una analítica de sang de la mare, que permet detectar les anomalies cromosòmiques més freqüents, fonamentalment la síndrome de Down, a partir de la setmana 10 d’embaràs.
Té una sensibilitat pròxima al 100% per a la detecció de la síndrome de Down i cap risc per a la mare ni el fetus.
Qui pot fer-se el test?
Pot realitzar-se a partir de les 10 setmanes de gestació. El teu ginecòleg/a serà qui aconselli i prescrigui aquesta prova, així com el tipus de test comercial òptim en funció de la teva situació particular en l'embaràs actual així com tenint en compte els teus antecedents mèdics.
Per realitzar la prova és convenient una ecografia per tal de confirmar la data exacta d'embaràs i descartar possibles anomalies que modifiquin la indicació del test i una visita amb un dels nostres metges del Servei de Medicina Fetal, en cas que no controlis teu embaràs al nostre centre. Si el control de l'embaràs el portes amb el nostre equip, l'ecografia per datar l'embaràs segurament no serà necessària, ja que aquesta dada ja estarà al vostre historial.
La prova actualment ja és aplicable en dones amb embaràs múltiple i en dones embarassades mitjançant la tècnica de donació d'oòcits, encara que hi ha menys experiència científica sobre la seva fiabilitat.
Quines anomalies pot detectar?
Amb aquest test obtindràs una estimació del risc que tens que el teu nadó tingui alguna d'aquestes patologies:
- Síndrome de Down (trisomia 21): És la més freqüent. La Síndrome de Down està relacionat amb discapacitat intel·lectual de lleu a moderada, pot causar malformacions digestives i defectes cardíacs congènits.
- Síndrome d’Edwards (trisomia 18): És menys freqüent. Els nadons nascuts amb aquest tipus d’alteració sovint tenen problemes cardíacs congènits.
- Síndrome de Patau (trisomia 13): Els nadons nascuts amb aquest tipus de trisomia presenten defectes cardíacs congènits greus i la supervivència després del primer any és molt poc comuna.
- Anomalies de cromosomes sexuals.
Test prenatal no invasiu ampliat
A més de les trisomies i alteracions dels cromosomes sexuals, el nou test prenatal ampliat permet detectar altres alteracions genètiques conegudes com microdelacions. Les microdelacions són petites pèrdues de material genètic que es poden associar a greus problemes del desenvolupament del recent nascut.
La incidència combinada d’aquestes microdelacions és d’aproximadament 1 de cada 1.000 recent nascuts i el risc per aquest tipus d’anomalies genètiques no s'associa a una edat materna avançada.
Aquest test permet detectar un panell de 5 microdelacions en sang materna amb una sensibilitat superior al 93%:
- Síndrome de DiGeorge: Està causada per una pèrdua del material genètic procedent del cromosoma 22. La majoria dels nens amb aquest síndrome presenten una discapacitat intel·lectual de lleu a moderada i també poden presentar defectes cardíacs congènits.
- Síndrome de deleció 1p36: Els nens amb aquesta anomalia genètica presenten una discapacitat intel·lectual de lleu a moderada, a més d’altres trastorns associats.
- Síndrome de Cri-du-chat: Els nadons acostumen a presentar baix pes al néixer, dificultats respiratòries i una greu discapacitat intel·lectual.
- Síndrome de Angelman: Els nens amb aquest trastorn genètic tenen una greu discapacitat intel·lectual i la majoria aconsegueixen desenvolupar la parla.
- Síndrome de Prader-Willi: Els nens amb la síndrome de de Prader-Willi generalment presenten discapacitat intel·lectual, trastorns de conducta i un retard en el desenvolupament motor i del llenguatge.
Resultat
Baix risc: amb una probabilitat superior al 99% el nadó no presentarà Síndrome de Down, (amb una fiabilitat una mica inferior en la resta d'anomalies analitzades).
Alt risc: el teu ginecòleg t’informarà del teu cas concret i de la necessària realització d’una prova de diagnòstic prenatal invasiva confirmativa.
Encara que la sensibilitat i especificitat d'aquest test és molt elevada, el seu valor predictiu positiu (probabilitat que el fetus estigui afecte quan el resultat és d'alt risc) depèn de la prevalença de la condició, per la qual cosa s'ha d'individualitzar en cada cas i segons la condició de cribatge. Es recomana una visita d'assessorament per aclarir els teus dubtes, especialment en cas de resultat d'alt risc.
Els resultats estaran disponibles al cap de 2 setmanes després de l'extracció de sang materna. En menys d'un 2-3% dels casos podem no obtenir un resultat amb la primera extracció de sang, en aquest cas ens posarem en contacte amb tu per comentar si és necessari obtenir una segona mostra o bé si no serà possible obtenir un resultat final (cosa molt poc freqüent, i en aquest cas es reemborsa l'import del test abonat).
Preguntes freqüents
Es pot realitzar aquesta prova a totes les dones?
Tota dona que presenti un embaràs únic o geminat (excepte algunes expecions puntuals) i que porti com a mínim 10 setmanes de gestació pot realitzar-se la prova, sempre sota prescripció d’un ginecòleg/a.
Quina és la taxa de detecció del test?
Les dades disponibles fins el moment, que inclouen publicacions científiques que recullen resultats de més de 6.000 dones, mostren unes taxes de detecció per la trisomia 21 superiors al 99% i per a les trisomies 18 i 13 superiors a les obtingudes amb el cribratge convencional del primer trimestre.
Quina és la taxa de falsos positius i de falsos negatius?
Les taxes de falsos positius i falsos negatius per a la trisomia 21 són inferiors al 0,1%, mentre que les taxes de falsos positius i negatius per a les trisomies 18 i 13 són inferiors a les obtingudes amb el cribratge convencional del primer trimestre.
Influeix en el resultat del test un embaràs anterior?
No. Hi ha estudis que mostren que les cèl·lules del fetus poden circular a la sang durant anys després de donar a llum; l’ADN lliure fetal s’elimina a les poques hores després del part.
Influeix en el resultat del test un embaràs anterior que no ha arribat a terme (avortament)?
No. Hi ha estudis que mostren que les cèl·lules del fetus poden mantenir-se a la sang durant anys; l’ADN lliure fetal s’elimina a les poques hores després del avortament.
Pot detectar mosaicisme, translacions o altres anomalies cromosòmiques?
Actualment la prova està validada per l’estimació del risc a presentar un fetus amb trisomies 21, 18 o 13, alteracions en els cromosomes sexuals i, en el cas de poder-se realitzar el test ampliat, la presència de cinc microdelecions.
A partir de quina setmana es por realitzar la prova?
Les dones han de complir com a mínim 10 setmanes de gestació.
Pot realitzar-se en pacients amb tractaments de FIV?
Si, incloses pacients sotmeses a tractaments amb donació d’òvuls.
Quines condicions cal tenir en compte en el moment de la presa de la mostra?
La dona no requereix estar en dejú. L'única cosa que cal tenir en compte és l'horari d'extraccions sanguínies en la Secció de Medicina Fetal. (consultar al Servei d’Atenció a la Pacient).
Està indicat com mètode de cribatge?
Recentment s’ha publicat un estudi del Dr. Nicolaides, on s’avala la utilitat de la prova pel seu ús conjunt amb el cribatge convencional del primer trimestre i l’ecografia.
Detecta el sexe fetal?
Sí.
El cobreix alguna mútua mèdica?
Actualment, no.
Quin és el termini d’entrega d’informes?
El termini màxim d’entrega d’informes és de 15 dies.
Com ve explicat el resultat?
El resultat s’expressa en percentatge de risc que oscil·la entre 0.01% i el 99%. És a dir, la pacient amb un risc del 0.01% tindrà un risc d’1 de cada 10.000 casos, i la pacient amb un risc del 99% tindrà un risc de 99 cada 100 casos.
S’obté sempre un resultat o existeix la possibilitat de no tenir resultat?
Per poder portar a terme la prova és necessari obtenir al menys un 4% d’ADN lliure fetal. Aquelles mostres que presentin menor quantitat no podran ser analitzades i no obtindran resultat. Això passa en el 3% de les mostres. En aquests casos es repetirà la prova sense cost addicional. En condicions molt excepcionals pot ser que no es pugui obtenir resultat tot i una segona mostra; si això passa es procedirà a retornar l'import abonat.