Test prenatal no invasiu

Una prova genètica fetal, sense cap risc

Introducció

El test no invasiu en sang materna es basa en la detecció de cèl·lules que provenen de la placenta en la sang de la mare. Aquest material genètic de la placenta es compara amb el material genètic de la mare per a ser estudiat.

En què consisteix

Aquest test analitza l'ADN de la placenta, que és present en la sang de la mare. Es recomana realitzar a partir de la setmana 12 d'embaràs i només és necessari que la mare es faci una anàlisi de sang.

Aquest test ens permet cribrar les alteracions cromosòmiques més freqüents que són la trisomia 21, o síndrome de Down, amb una taxa de detecció pròxima al 99,9%, i les trisomies 13 i 18 (síndrome de Patau i Edwards, respectivament) amb una taxa de detecció d'aproximadament 98%.

Addicionalment, mitjançant aquest estudi podem determinar el sexe fetal, així com alteracions en el nombre de còpies de cromosomes sexuals i síndromes causades per pèrdues més petites d'informació genètica anomenades microdelecions.

El resultat d'aquest test serà de baix risc o d'alt risc. En el cas de baix risc, es tracta d'un valor inferior a 1/10.000. En el cas que el resultat fora d'alt risc, en tractar-se d'un test garbellat, i no diagnòstic, s'haurà de confirmar el resultat mitjançant una tècnica invasiva diagnòstica (una amniocentesi) en el cas que la parella vulgui prendre una decisió respecte a la gestació.

Existeixen diverses opcions

Basic plus ⁽¹⁾ : detecta les anomalies cromosòmiques més freqüents, corresponents a les síndromes de Down (trisomia 21), Edwards (trisomia 18), y Patau (trisomia 13). A més de les trisomies 13, 18 y 21 i determinar el sexe, permet detectar alteracions en els cromosomes sexuals, com la síndrome de Turner o la síndrome de Klinefelter, que poden comportar el desenvolupament de patologies associades.
Basic plus + Di George: detecta les trisomies 13, 18 y 21, el sexe, les alteracions en cromosomes sexuals i la síndrome de Di George, que és la patologia d'origen genètic amb major incidència després de la síndrome de Down (1/2000 naixements).
Premium: amb aquest test ja podem analitzar tots els cromosomes, així com un total de 73 síndromes de microdelecciones/microduplicacions ja que analitza defectes en l'ADN a una resolució superior a 7 Mb. Inclou la síndrome de Di George.
Excellence ⁽¹⁾ : aquest test, a més de detectar les alteracions que ofereixen els test anteriors, analitza l'ADN fetal amb una resolució molt més alta (5 Mb), la qual cosa permet detectar síndromes relacionades amb pèrdues o guanys molt més petits (microdeleció o microduplicació). A més de les alteracions cromosòmiques analitzades per les proves anteriors aquest test és capaç de detectar fins a 92 condicions genètiques diferents, incloent-hi la síndrome de Di George.
NeoSEQ ⁽²⁾ : és el més complet. A més de totes les alteracions esmentades anteriorment i les síndromes associades a la microdeleció i microduplicació, detecta 6.246 variants patogèniques associades a més de 200 patologies i malalties monogèniques dominants de caràcter greu, per a les quals actualment no existeix cap altre tipus d'estudi prenatal.

⁽¹⁾ Apte per a embarassos gemel·lars.

⁽²⁾ No apte per a donació d’òvuls.

Test prenatal no invasiu - Gràfic

Avantatges

Test no invasiu: l'estudi es realitza a partir d'una mostra de sang materna, que s'obté a través d'una analítica normal.
Detecció precoç: permet detectar anomalies cromosòmiques en el fetus a partir de la setmana 12 de l'embaràs.
Sensibilitat del 99,9% per a trisomia 21 (síndrome de Down): el test prenatal que oferim a Dexeus Dona té una sensibilitat per a la detecció de la síndrome de Down superior a la d'altres test de cribratge prenatal tradicional, que s'utilitzen en hospitals públics i centres privats.
Sense riscos. A diferència d'altres proves de diagnòstic prenatal, no comporta cap risc ni per a la mare ni per al fetus.
Vàlid per a embarassos gemel·lars, FIV i ovodonació. És vàlid tant per a embarassos únics com gemel·lars, tractaments de Fecundació in vitro i de donació d'òvuls.

Per a qui

El test prenatal no invasiu és una prova que pot realitzar qualsevol gestant que desitgi conèixer el màxim d'informació sobre la salut del seu futur bebè.

Resultats

Els resultats estan disponibles en aproximadament 5-7 dies després de l'anàlisi de la mostra de sang materna, excepte en el cas del test NeoSEQ, que triga 25 dies, ja que amplia l'estudi a una altra mena de malalties causades per canvis genètics en un únic gen.

El resultat s'expressa en forma de risc: alt o baix.

No obstant això, en cas que es detecti un risc alt, no és un resultat definitiu. El teu ginecòleg/a analitzarà el teu cas i t'aconsellarà la realització d'una prova de diagnòstic prenatal invasiva amniocentesi o biòpsia corial) per confirmar el diagnòstic.

Si vols ampliar la informació, a Dexeus Dona comptem amb una Unitat especialitzada que ofereix assessorament genètic.

Per què escollir-nos

El nostre equip de genetistes posa a la teva disposició tota la informació que necessitis sobre malalties genètiques, i el millor assessorament sobre els resultats que s'obtinguin en el test.

Som pioners en tècniques de diagnòstic prenatal, un centre de referència en embarassos d'alt risc i un dels pocs centres privats amb UCI neonatal.

Comptem amb un comitè d'experts que es reuneix setmanalment per avaluar cada cas de manera personalitzada i establir les pautes que cal seguir.

Estem a l'avantguarda de la tecnologia en medicina genòmica, i som un dels primers centres ginecològics privats que ha incorporat una Unitat de Genètica Mèdica.

Testimoni

Silvia, 42 anys. Barcelona

"Em vaig quedar molt tranquil·la en fer-me el test. Era el meu primer fill i tenia molts dubtes per la meva edat, però val la pena, en només una analítica de sang. A més, vaig poder conèixer el sexe del bebè molt aviat. Saber que tot estava bé per viure un embaràs tranquil."