Què és l'amniocentesi?

L’amniocentesi és una tècnica invasiva de diagnòstic prenatal que serveix per obtenir líquid amniòtic. En aquest líquid amniòtic que s'ha obtingut hi haurà cèl·lules del fetus, sobre les quals podrem dur a terme diferents anàlisis genètiques.

L'amniocentesi és més sensible que la biòpsia de còrion per a la detecció d'alteracions cromosòmiques estructurals (que falti o sobre algun fragment de cromosoma).

Avui dia es poden realitzar diferents tècniques invasives (que accedeixen a l'interior de l'úter gestant) per obtenir mostres de líquid amniòtic, de sang fetal, de vellositats corials, etc. i realitzar anàlisis genètiques, bioquímiques, enzimàtics o de diferent ordre per poder obtenir informació sobre l'evolució de l'embaràs i la presència de possibles alteracions de diferent índole. Per a la realització d'aquests procediments l'ecografia juga un paper fonamental, ja que a més de guiar-nos durant la tècnica, ens permet valorar el benestar del fetus al llarg de tot el procés.

Les tècniques invasives de diagnòstic prenatal comporten un risc d’avortament a conseqüència del procediment, per la qual cosa només són indicades en gestants amb un risc que justifiqui aquest procediment. El risc d’avortament atribuïble a l’amniocentesi s’estima que és del 0,5-1%.

Quan és indicada?

El metge o metgessa especialista és la persona indicada per informar l’embarassada de si té factors de risc que aconsellin una tècnica d’aquest tipus.

L’amniocentesi, com altres proves invasives de diagnòstic prenatal, són especialment indicades en els casos següents:

  • Fill anterior amb síndrome de Down o una altra alteració cromosòmica.
  • Quan un dels membres de la parella (o tots dos) és portador d’una alteració cromosòmica (per exemple, translocació cromosòmica) i després d'una visita al genetista clínic, aquest aconsella la realització de l'amniocentesi.
  • Historial familiar de malalties hereditàries amb possibilitat de diagnòstic prenatal en líquid amniòtic (consulta genetista).
  • FIV-ICSI amb indicació de l’andròleg o andròloga (per factor masculí sever i/o alteració en meiosi).
  • Embaràs obtingut per FIV amb Diagnòstic preimplantacional en els casos en què ho aconselli el seu metge.
  • Sospita d’infecció fetal.

I també les gestants a les quals, a través de les exploracions rutinàries, s’hagi detectat algun dels factors següents:

  • Sospita ecogràfica que el fetus sigui portador d’una cromosomopatia.
  • Determinats casos de restricció del creixement fetal intrauterí sever i precoç.
  • Screening combinat de primer trimestre o test no invasiu en sang materna mitjançant ADN fetal en cèl·lules lliures amb un índex de risc elevat.
  • Sospita o evidència d’una malformació fetal.

L'amniocentesi tardana es realitza en algunes ocasions davant la sospita d'una possible infecció fetal o bé quan s'ha de plantejar la finalització prematura de l'embaràs per causes diverses. Podrem obtenir informació sobre si existeix o no una infecció en el líquid amniòtic i també sobre la maduresa pulmonar fetal.

Com es fa?

L’amniocentesi dura aproximadament 30 minuts. No requereix cap preparació especial i es du a terme a la mateixa sala d’exploració ecogràfica.

L’amniocentesi consisteix en l’extracció d’una mostra de líquid amniòtic (líquid contingut a la bossa de les aigües on flota el fetus) mitjançant la punció, amb una agulla molt fina, de la cavitat uterina a través de la paret abdominal de la mare, sota control ecogràfic.

Amb el líquid amniòtic obtingut es poden fer estudis cromosòmics, bioquímics, citològics i de genètica molecular.

L’anàlisi cromosòmica es pot dur a terme mitjançant diferents mètodes. El temps del resultat s’allarga depenent del mètode que s’utilitza.

  • L’estudi mitjançant citogenètica clàssica permet estudiar morfològicament tots els cromosomes (cariotip), però requereix diversos dies de cultiu. Aquest resultat triga unes 3 setmanes.
  • Existeixen, a més, tècniques de laboratori molt més ràpides, com ara la FISH o la QF-PCR, que, mitjançant sondes específiques, permeten diagnosticar les alteracions numèriques dels cromosomes més afectats habitualment (cromosomes 13, 18, 21, X i Y) en qüestió d’1-3 dies.
  • l'estudi mitjançant la tècnica d'Array-CGH és el que més informació ens donarà de la dotació genètica del fetus, ja que té una major resolució que el cariotip convencional. El resultat sol trigar uns 15 dies.

Es du a terme pels volts de les 16 setmanes i amb control ecogràfic simultani, i actualment és una tècnica molt segura i pràcticament innòcua.

Té lloc a la mateixa sala d’exploració ecogràfica, no cal anestèsia i només requereix repòs relatiu durant les 24-48 hores següents, abstenció de relacions sexuals i banys d’immersió durant els 7 dies posteriors.

Preguntas freqüents

 

És preocupant la pèrdua de líquid amniòtic després d’una amniocentesi?

En un 1% de les amniocentesis s’esdevé una pèrdua transitòria i autolimitada de líquid amniòtic que no té cap repercussió clínica. Si el control ecogràfic és normal i la pèrdua remet espontàniament, es pot reprendre una vida normal.

Si la pèrdua és abundant i persisteix durant un temps prolongat, pot repercutir en el desenvolupament normal del fetus i augmentar el risc d'infecció materna.

Hi pot haver alguna complicació encara que el resultat de l’amniocentesi hagi estat normal?

Si el estudi genètic del fetus ha resultat normal i a l’ecografia de les 20 setmanes no s’han detectat anomalies anatòmiques, la probabilitat que el nadó neixi sa i sense patologia s'iguala a la de la població general, de manera que no hi ha d’haver motiu de preocupació.

Les asseguradores mèdiques cobreixen aquestes tècniques?

La majoria de mútues cobreixen aquestes proves, prèvia autorització, si hi ha indicació mèdica. Al nostre Servei d'Atenció a la Pacient us podran informar de la cobertura de la vostra mútua i dels tràmits que cal seguir.