Concepte
Realitzar un test de screening o cribratge consisteix a estimar el risc d'una determinada condició. En diagnòstic prenatal, quan parlem de screening combinat de primer trimestre, estem parlant d'un test que permet identificar aquelles gestants amb una major probabilitat de ser portadores d’un fetus afectat d’una anomalia cromosòmica numèrica i aquesta probabilitat és el que s’anomena risc.
L’screening va dirigit principalment a detectar el síndrome de Down o trisomia 21 (presència de tres cromosomes 21). És una alteració rellevant per la seva prevalença (1 de cada 800 gestacions), supervivència i per l’alta repercussió humana i social.
El screening va dirigido principalmente a detectar el síndrome de Down o trisomía 21 (presencia de tres cromosomas 21). Es una alteración relevante por su prevalencia (1 de cada 800 gestaciones), su supervivencia y por la alta repercusión humana y social.
Aquest risc s’estima principalment en base de l’edat materna, les dades ecogràfiques i els marcadors bioquímics. Dins de les dades ecogràfiques, la que té un paper més rellevant és la translucència nucal, si bé és cert que es poden afegir altres paràmetres de "segona línia" per ajustar encara més l'estimació de risc. Els marcadors bioquímics emprats avui en dia són dues hormones associades al funcionament placentari, la proteïna plasmàtica associada a l'embaràs (PAPP-A) i la fracció lliure de la β- gonadotropina coriònica (free β- HCG).
Les pacients amb un risc elevat en l’screening combinat de primer trimestre necessitaran realitzar alguna prova addicional per a confirmar aquest risc, que pot ser o bé una tècnica invasiva (biòpsia de còrion, amniocentesi) o bé un test no invasiu en sang materna. La recomanació mèdica s'individualitzarà en cada cas.
Avui en dia, realitzant l’screening combinat del primer trimestre, les taxes de detecció de síndrome de Down al nostre centre són superiors al 95% en el cas de gestacions úniques. En els embarassos de bessons, les taxes de detecció són també molt altes, encara que inferiors a aquest percentatge. El fet de realitzar l’screening en el primer trimestre ens permetrà, en el cas d'obtenir un resultat d'alt risc, realitzar les proves diagnòstiques oportunes en edats gestacionals primerenques i tenir un resultat definitiu de forma precoç.
I com s'obté el resultat de l’screening combinat de primer trimestre?
Mitjançant un programa informàtic d'estimació de risc que establirà aquest risc després de combinar, en una equació multiparamètrica, els valors dels marcadors bioquímics (β-HCG i PAPP-A), les dades obtingudes per ecografia i l'edat materna. Hi ha certs factors de correcció que es tenen en compte, com l'antecedent de cromosomopatia, l'ètnia de la mare, el seu índex de massa corporal, el fet que sigui diabètica i l'hàbit tabàquic.
EBA screening
Es denomina Screening ecogràfic bioquímic d’aneuploides (EBA) la determinació de l’índex de risc de la síndrome de Down, mitjançant la combinació de:
- Dades obtingudes mitjançant ecografia a les 11-13+6 setmanes.
- Marcadors bioquímics (β- HCG i PAPP-A)
- Edat materna.
Aquesta prova no permet establir un diagnòstic, sinó que només aporta un índex de risc de Síndrome de Down i altres dues aneuploïdies (trisomia 13 i 18) únicament vàlid per a aquell embaràs en concret, en funció del qual es valorarà la conveniència o no de dur a terme una altra prova amb valor diagnòstic.
Quan és indicat?
Actualment, el screening combinat de primer trimestre es practica de manera rutinària a totes les embarassades, ja que ens permet obtenir informació sobre el risc de que el fetus presenti síndrome de Down o alteracions en els cromosomes 13 i 18 sense necessitat de sotmetre a la mare a una prova invasiva. Encara que la pacient desitgi realitzar una tècnica invasiva per al diagnòstic de certesa de possibles anomalies cromosòmiques, o bé no desitja conèixer el seu risc, es recomana sempre fer aquesta prova, de caràcter no invasiu, atès que ens proporciona també informació addicional sobre el curs i pronòstic l'embaràs.
El screening combinat de primer trimestre es pot fer seqüencial (amb una analítica en la setmana 8-10 d'embaràs i obtenint les dades ecogràfiques en la setmana 11-13 + 6) o bé en un sol temps a la setmana 11-13 +6 . El screening seqüencial és el de primera elecció, sempre que sigui possible.
Com se fa?
Es du a terme una ecografia obstètrica i l’extracció d’una mostra de sang materna. El més habitual és realitzar una primera ecografia per confirmar la bona evolució de l'embaràs en la setmana 8-10, aprofitant llavors per a realitzar l'extracció de sang a la mare. Al cap de tres o quatre setmanes (setmana 11-13 + 6) es realitzarà la ecografia per a obtenció de les dades ecogràfiques que utilitzem en l'estimació de risc. Aquest mateix dia el teu ginecòleg/òloga et pot comentar els resultats.
Informació assistencial
No requereix cap preparació especial i l’analítica es pot fer en qualsevol moment del dia, és a dir, no exigeix dejuni. És una prova que forma part del control habitual de l'embaràs i, per tant, el nostre objectiu és realitzar-la a totes les embarassades que controlem al nostre centre.
La majoria d’asseguradores mèdiques ofereixen cobertura per a aquesta prova, prèvia autorització. En el moment de sol·licitar hora, us podran informar de la cobertura de la vostra mútua i dels tràmits que cal seguir.
Per sol·licitar més informació sobre aquesta prova, parleu amb el ginecòleg o ginecòloga o poseu-vos en contacte amb el Servei d’Atenció a la Pacient.