Una prova genètica fetal, sense cap risc
Amb aquest test un anàlisi de sang permet detectar les anomalies cromosòmiques més freqüents com ara la síndrome de Down.
No t'ho pensis i queda't tranquil·la.
Què és
És una prova no invasiva que, a partir d'una anàlisi de sang de la mare, ens permet detectar les anomalies cromosòmiques més freqüents. Aquest test analitza l’ADN de la placenta que es troba en la sang de la mare.
A Dexeus Dona disposem de 2 opcions:
- Bàsic: detecta principalment la síndrome de Down (trisomia 21), síndrome d'Edwards (trisomia 18), síndrome de Patau (trisomia 13) i anomalies en els cromosomes sexuals. A més, també pot informar del sexe del nounat. Existeix també l'opció de fer el test bàsic i la detecció de la síndrome de DiGeorge (síndrome de deleció 22q11.2).
- Ampliat: a més d'aquestes malalties, en alguns casos el test permet detectar altres alteracions genètiques conegudes com microdelecions. Les microdelecions són petites pèrdues de material genètic que s'associen a greus problemes del desenvolupament del nounat: síndrome de DiGeorge, síndrome de deleció 1p36, síndrome de Cri-du-chat, síndrome d’Angelman i síndrome de Prader-Willi.
Quins avantatges té aquest test
- És el mètode més avançat en proves no invasives que permet la detecció precoç d’algunes anomalies cromosòmiques, ja que es pot fer a partir de la setmana 10 d’embaràs.
- És una prova innovadora que permet avaluar el risc de presentar les anomalies més freqüents: síndrome de Down, trisomies 18 i 13 i la síndrome de Turner (monosomia X).
- A diferència d’altres proves de diagnòstic prenatal, aquest test no comporta cap risc, ni per a la mare ni per al fetus.
- Es tracta d’una tècnica precisa, amb uns índexs de detecció de fins al 99%, i índexs de falsos positius inferiors al 0,1% per a la detecció de les trisomies 21 i 18.
Resultats
Generalment, els resultats estan disponibles unes dues setmanes després que es realitzi l’anàlisi de la mostra de la sang, i s’interpreten de la següent manera:
- Baix risc: quan existeix més d’un 99% de probabilitats que el nadó no presenti cap de les anomalies cromosòmiques indicades.
- Alt risc: el teu ginecòleg/òloga analitzarà el teu cas i t’aconsellarà la realització d’una prova de diagnòstic prenatal invasiva que confirmi el diagnòstic.
Comptem amb un equip de genetistes experts que t'oferiran assessorament genètic davant qualsevol resultat.
El resultat s’expressa en percentatge de risc, que oscil·la entre el 0,01% i el 99%.
Descarregar fulletPer a qui
Aquesta prova, generalment, s'aconsella si:
- La teva edat materna és avançada.
- El teu índex de risc per a síndrome de Down és elevat.
- Presentes altres factors de risc d'anomalia cromosòmica fetal.
- Si vols conèixer el màxim d'informació possible sobre la salut del teu bebè.
Serà el teu ginecòleg o ginecòloga qui et prescrigui aquesta prova en funció dels teus antecedents i la teva situació particular.
El test es pot practicar a partir de la setmana 10 d'embaràs.
Per què escollir-nos
El nostre equip de genetistes posa a la teva disposició tota la informació que necessitis sobre malalties genètiques, i el millor assessorament sobre els resultats que s'obtinguin en el test.
Som pioners en tècniques de diagnòstic prenatal, un centre de referència en embarassos d'alt risc i un dels pocs centres privats amb UCI neonatal.
Comptem amb un comitè d'experts que es reuneix setmanalment per avaluar cada cas de manera personalitzada i establir les pautes que cal seguir.
Estem a l'avantguarda de la tecnologia en medicina genòmica, i som un dels primers centres ginecològics privats que ha incorporat una Unitat de Genètica Mèdica.
Testimoni
Silvia, 42 anys. Barcelona
"Em vaig quedar molt tranquil·la en fer-me el test. Era el meu primer fill i tenia molts dubtes per la meva edat, però val la pena, en només una analítica de sang. A més, vaig poder conèixer el sexe del bebè molt aviat. Saber que tot estava bé per viure un embaràs tranquil."
Preus
Preu del test des de 470 €