Dexeus Mujer amplía el cribado genético que aplica en los programas de donación de gametos

Dexeus Mujer amplía el cribado genético que aplica en los programas de donación de gametos

Según los resultados de un estudio realizado sobre una muestra de 2.403 individuos, que participaron en el programa de donación de ovocitos de Dexeus Mujer entre enero del 2014 y enero de 2018, y que presentó la Dra. Anna Veiga -directora de R+D + i del Servicio de Medicina de la Reproducción de Dexeus Mujer- en el último Congreso de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE), un 2,7% de las asignaciones previas de donantes que se efectúan en los programas de ovodonación comportan el riesgo de transmitir al feto algún tipo de enfermedad hereditaria provocada por mutaciones genéticas de carácter recesivo . Por este motivo, la Unidad de Medicina Genómica de Dexeus Mujer ha decidido ampliar el test de cribado genético que habitualmente aplica en su programa de ovodonación a donantes de gametos, siguiendo las recomendaciones que dicta el American College of Medical Genetics (ACMG).

Este cribado se realiza a través del test test qCarrier, desarrollado por Dexeus Mujer con qGenomics, y permite detectar 200 genes asociados a 314 enfermedades monogénicas (277 mutaciones autosómicas de carácter recesivo y 37 asociadas al cromosoma X).

En general, la probabilidad de que una pareja transmita a sus hijos una enfermedad hereditaria provocada por una mutación de carácter recesivo es de entre 1-2%, ya que para que eso ocurra es necesario que ambos sean portadores de la misma mutación. Pero lo más sorprendente es que más del 50% de la población es portadora de mutaciones de ese tipo, aunque lo desconoce porque no manifiesta la enfermedad, ya que, al estar ligadas a genes de carácter recesivo es necesario que ambos miembros sean portadores de la misma alteración.

De los 2.403 individuos, analizados en el estudio 1.015 (42,2%) eran donantes de ovocitos y 1.388 (57,8%) parejas masculinas de las receptoras de los ovocitos. Para hacer la asignación se realizó una visita previa de asesoramiento y consejo genético, tanto a ambos miembros de la pareja como a las donantes. De acuerdo con los resultados, un 1,9% de las donantes eran portadoras de alguna alteración ligada al cromosoma X por lo que fueron descartadas como donantes, y un 8,2% presentaba antecedentes familiares de enfermedades de origen genético. Asimismo, un 60,6% de la población analizada era portadora de al menos una alteración genética asociada a una patología (o más).

Los autores concluyen, por tanto, que es fundamental que todos los pacientes y donantes que participan en los programas de ovodonación realicen una visita previa de asesoramiento genético (actualmente en Dexeus Mujer se aplica al 80%) y se sometan a un test de cribado, ya que se ha comprobado que estas dos medidas contribuyen de forma significativa a detectar posibles riesgos y reducir la transmisión de posibles enfermedades hereditarias a los futuros bebés.

Genetic carrier screening in gamete donor programs
Anna Veiga, Anna Abulí, Gabriela Palacios.
Reproductive Medicine Service, Dexeus Mujer, Barcelona.
Presentation ESHRE 2018

Demana hora

93 227 47 27

O omple aquest formulari
i et trucarem el més aviat possible

Vull estar informada/t sobre les últimes novetats de Dexeus Dona i rebre la newsletter:
Si necessites més informació, contacta amb el nostre Servei d'atenció al pacient.