Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP)

 

Demanar hora

Demana hora

93 227 47 27

O omple aquest formulari
i et trucarem el més aviat possible

*Camps obligatoris
CAPTCHA
Aquesta pregunta es fa per comprovar que ets una personal real i prevenir els enviaments automàtics de missatges de spam.
Image CAPTCHA
Escriu el codi que veus a la imatge

Esteu aquí

La teva maternitat, amb la tranquil·litat de saber que ve bé

Vols ser mare però et preocupa que el teu bebè pugui presentar alguna malaltia genètica? Amb el Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) ara pots complir la teva il·lusió amb les garanties que t'ofereix un centre com el nostre, amb laboratori propi i amb els últims avenços en aquesta tècnica.

Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP)

Què és

La tècnica de Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) permet estudiar les característiques genètiques dels embrions abans de la seva transferència a l'úter matern per evitar que el teu futur fill neixi amb malalties que es transmeten genèticament.

Aquesta tècnica és útil en parelles amb elevat risc genètic i per millorar l’eficiència d’un procés de Fecundació in vitro.

El primer embaràs de DGP aconseguit a Espanya es va dur a terme al nostre centre l’any 1994, en col·laboració amb la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), per evitar la concepció d’un nen hemofílic en una parella en què la mare era portadora de la malaltia. Des d’aleshores, són moltes les parelles que s’han beneficiat d’aquesta tècnica.

El juliol del 2006, en col·laboració amb la Divisió Biomèdica de l’empresa Sistemas Genómicos, vam aconseguir la primera gestació lliure de la malaltia Exostosi Múltiple del món, mitjançant la tècnica de Diagnòstic Genètic Preimplantacional.

Pas a pas

Sigui quina sigui l'alteració genètica que us afecti, tant a la teva parella com a tu, a Dexeus Dona el procés consta de les fases següents:

Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) - Procés
Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) - Procés
DGP - Fecundació in vitro

Tot i que no tingueu cap problema d’esterilitat, per fer un DGP cal obtenir embrions mitjançant Fecundació in vitro.

DGP - Biòpsia embrionària

La biòpsia no compromet el desenvolupament de l’embrió.

DGP - Criopreservació dels embrions

La criopreservació es du a terme mitjançant vitrificació.

DGP - Anàlisi genètica diagnòstica

Segons la patologia que analitzem, utilitzem una tècnica o una altra (NGS o PCR).

DGP - Transferència embrionària

Es recomana la transferència d'un únic embrió, ja que les probabilitats d'embaràs utilitzant aquesta tècnica són superiors que després d'una Fecundació in vitro convencional.

 


DGP - TècnicaTècnica

1. Fecundació in vitro

Per realitzar aquest procediment és necessari que s’obtinguin embrions de la parella mitjançant la tècnica de Fecundació in vitro (FIV) encara que no hi hagi cap problema d’esterilitat.

2. Biòpsia embrionària

La biòpsia embrionària és el procés mitjançant el qual s'obtenen les cèl·lules embrionàries a analitzar. Aquest procediment no compromet la viabilitat posterior de l'embrió sempre que es dugui a terme per embriòlegs experts. Dexeus Dona compta amb embriòlegs sèniors certificats amb dilatades habilitats i experiència en micromanipulació.

Diverses publicacions científiques han demostrat que la biòpsia embrionària en estadi de blastocist ofereix millors resultats que en embrions primerencs. El nostre grup sempre realitza la biòpsia en aquest estadi del desenvolupament embrionari.

Per poder realitzar la biòpsia embrionària serà necessari realitzar una dissecció de la zona pel·lúcida de l'embrió (coberta embrionària) el tercer dia de desenvolupament. Aquesta obertura es realitza mitjançant l'ús d'un làser acoblat al microscopi.

Entre el cinquè i el setè dia post inseminació, alguns embrions són capaços de formar un blastocist. Els embrions que aconsegueixen l'estadi de blastocisto són biopsiats. Durant el procés s'extreuen entre tres i vuit cèl·lules embrionàries que posteriorment seran testades.

Una vegada finalitzada la biòpsia embrionària, el el blastocist es criopreserva immediatament, mitjançant la tècnica de vitrificació, i es manté congelat fins al moment de la seva utilització.

El nostre centre va descriure per primera vegada en el món un embaràs després de la transferència d'un embrió biopsiat procedent del programa de Diagnòstic Genètic Preimplantacional que havia estat criopreservat mitjançant la tècnica de vitrificació.

DGP - Biòpsia embrionària realitzada en estadi de blastocist.
Biòpsia embrionària realitzada en estadi de blastocist.

3. Criopreservació d’embrions biopsiats

Els blastocists viables sobrants que hagin estat diagnosticats com normals es criopreserven per a futures transferències mitjançant la tècnica de vitrificació.

4. Anàlisi genètica diagnòstica

La biòpsia obtinguda es processa per a l’anàlisi mitjançant la tècnica de seqüenciació massiva o NGS (Next Generation Sequencing) o bé mitjançant la Reacció en Cadena de la Polimerasa (PCR), segons la patologia que es vulgui analitzar.

NGS

En els casos on es requereix analitzar la dotació cromosòmica dels embrions, ja sigui per risc incrementat d’aneuploïdies o a causa de reorganitzacions cromosòmiques s'utilitza la tècnica de NGS. Aquesta tècnica és la que, avui dia, ofereix una major sensibilitat diagnòstica.

DGP - Resultat de l'anàlisi cromosòmica d'un embrió euploide testat mitjançant NGS
Resultat de l'anàlisi cromosòmica d'un embrió euploide testat mitjançant NGS.

PCR

Per al diagnòstic de malalties monogèniques, s’utilitza la tècnica de PCR. Mitjançant aquest procés es detecta la presència de l’alteració coneguda a partir de l’amplificació de seqüències específiques d’ADN.

L’eficiència diagnòstica mitjançant la tècnica de DGP és superior al 95%.

5. Transferència embrionària

Amb el resultat de l'anàlisi genètica es pot programar la criotransferència dels embrions diagnosticats com a euploides o no afectes. Es recomana la transferència d'un únic embrió, ja que les probabilitats d'embaràs utilitzant aquesta tècnica són superiors que després d'una Fecundació in vitro convencional. Si existeixen preembrions transferibles sobrants es mantindran criopreservats per a cicles posteriors.

 


DGP - Per a quiPer a qui

El Diagnòstic Genètic Preimplantacional es recomana si la teva parella o tu:

  • Presenteu un risc de transmetre alguna malaltia genètica a la vostra descendència.
  • Teniu un cariotip alterat.
  • Has patit avortaments de repetició.
  • Heu realitzat cicles de FIV sense èxit.
  • Presenteu predisposició al càncer d'origen genètic.
  • Teniu un fill que pateix una malaltia greu que requereix un trasplantament, i necessiteu aconseguir una gestació i posterior naixement d'un nen compatible amb ell.

Parelles amb elevat risc genètic

Malalties monogèniques

Les malalties monogèniques són les causades per una alteració en un determinat gen (fibrosi quística, talassèmies, X fràgil, etc.). Per evitar la transmissió de la malaltia a la descendència efectuant un DGP, és imprescindible conèixer la causa molecular.

El nombre de malalties monogèniques descrites és superior a sis mil, causant moltes d'elles greus trastorns de salut. Consultar la llista de les malalties monogèniques més freqüents que es poden diagnosticar mitjançant DGP.

Si després d'un test genètic preconcepcional s'ha detectat un risc augmentat per a la descendència, és possible analitzar els embrions per evitar que els futurs fills siguin afectes de la malaltia en qüestió.

En els casos de DGP de malalties monogèniques és necessari dur a terme un estudi d’informativitat previ al cicle de DGP per confirmar que el diagnòstic és factible i ajustar la tècnica a cada cas en particular.

Anomalies cromosòmiques, numèriques o estructurals

La presència d’una reorganització cromosòmica (translocacions robertsonianes, translocacions recíproques i inversions) en un membre de la parella pot anar lligada amb dificultats per concebre, avortaments o malformacions congènites. L’aplicació del DGP en aquestes parelles és de gran utilitat.

En els casos de DGP per reorganitzacions cromosòmiques cal realitzar una valoració prèvia per confirmar la idoneïtat de la tècnica de diagnòstic.

També pot estar indicat en aquells casos en els quals existeix una anomalia cromosòmica numèrica pura o en mosaic.

Parelles procedents de programes de FIV

La principal causa d'absència de gestació després d'un cicle de Fecundació in vitro és la presència d'anomalies cromosòmiques en els embrions transferits. De la mateixa manera, la majoria d'avortaments de primer trimestre són causats per la implantació d'un embrió amb alguna anomalia cromosòmica.

El Diagnòstic Genètic Preimplantacional permet complementar un procés de Fecundació in vitro, identificant embrions amb alteracions en el nombre de cromosomes i descartar-los per a la transferència. Únicament són transferits embrions euploides o amb una dotació cromosòmica normal. Amb aquesta selecció s'aconsegueix reduir el temps per aconseguir una gestació i es redueixen les probabilitats d'avortament i de concepció afecta de cromosomopaties.

Existeixen determinats factors que poden predisposar a una producció augmentada d'embrions amb alteracions en el nombre de cromosomes. En aquests casos la realització d'un DGP és especialment beneficiosa:

  • Edat materna avançada (més de 37 anys).
  • Factor masculí sever.
  • Parelles amb avortaments de repetició.
  • Parelles amb fracassos repetits d’implantació.

Altres indicacions

Predisposició a malalties determinades

Se sap que les mutacions de determinats gens predisposen a l’aparició de malalties que poden aparèixer en diferents etapes de la vida, com per exemple la neurofibromatosi, la poliposi adenomatosa familiar o el càncer de mama d’origen genètic (BRCA1, BRCA2), entre altres.

Quan es confirma un component hereditari de la malaltia, la possibilitat d’efectuar un DGP permet evitar la possible aparició de la malaltia en la descendència.

En alguns d’aquests casos, per dur a terme el DGP es requerirà l’autorització expressa de l’autoritat sanitària corresponent, amb l’informe previ favorable de la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida, que valora les característiques clíniques, terapèutiques i socials particulars.

DGP-HLA

La llei actual sobre tècniques de reproducció assistida (Llei 14/2006) contempla la possibilitat d’efectuar un cicle de DGP per determinar els antígens d’histocompatibilitat amb finalitats terapèutiques per a tercers. S’aplica quan un familiar de primer grau, generalment un fill, té una malaltia hematopoètica greu que requereix un trasplantament de cèl·lules de cordó o medul·la òssia histocompatibles.

Per dur a terme el DGP-HLA es requereix l’autorització expressa de l’autoritat sanitària corresponent, amb l’informe previ favorable de la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida, que valora les característiques clíniques, terapèutiques i socials de cada cas.

El primer naixement d’un nen després de l’aplicació d’un DGP-HLA que va permetre donar satisfactòriament cèl·lules de cordó umbilical a la seva germana, que patia Anemia de Fanconi va tenir lloc als EUA l’any 2000.

 

 


DGP - Llista de malalties monogèniquesLlista de malalties monogèniques

El nombre de malalties monogèniques descrites és superior a sis mil, causant moltes d'elles greus trastorns de salut.

Llistat de malalties monogèniques més freqüents que es poden diagnosticar mitjançant DGP:

  • Adrenoleucodistròfia
  • Anèmia de Fanconi
  • Atàxia de Friedreich
  • Atàxies espinocerebel·loses
  • Atròfia muscular espinal
  • Distròfia fascioescapulohumeral
  • Distròfia miotònica (Steinert)
  • Distròfia muscular de Duchenne i Becker
  • Esclerosi tuberosa 1 i 2
  • Fibrosi quística
  • Gangliosidosis
  • Hemofília A y B
  • Incontinentia pigmenti
  • Malaltia de Charcot Marie Tooth
  • Malaltia de Gaucher
  • Malaltia de Huntington
  • Miopatia miotubular
  • Neoplàsia endocrina múltiple 1 i 2
  • Neurofibromatosi 1 i 2
  • Osteogènesi imperfecta
  • Poliposi adenomatosafamiliar
  • Poliquistosi renal (autosòmica dominant i recessiva)
  • Retinosi Pigmentària
  • Síndrome d’Alport
  • Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosi tipus II)
  • Síndrome de Hurler (mucopolisacaridosi tipus I)
  • Síndrome de Lesch Nyhan
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Von Hippel-Lindau
  • Síndrome de Wiskott Aldrich
  • Síndrome de X-fràgil
  • Talassèmies

La realització d’un cicle de DGP per a aquestes malalties no requereix autorització expressa de les autoritats sanitàries.

 


DGP - Per què escollir-nosPer què escollir-nos

DGP - Som pioners en medicina de la reproducció
DGP - Som pioners en medicina de la reproducció

Som pioners en medicina de la reproducció. Ens avalen més de 80 anys d'experiència i disposem d'un equip de professionals molt qualificat i especialitzat. En el nostre centre es va gestar el naixement del primer bebè proveta espanyol (1984), es va fer el primer tractament de donació d'òvuls a Espanya, que va culminar amb el naixement de bessonada (1988) i es va aconseguir el primer embaràs de DGP a Espanya per evitar la concepció d'un nen afecte d'hemofília, la mare del qual era portadora de la malaltia (1994).

DGP - Disposem d'un laboratori de Diagnòstic Genètic Preimplantacional propi
DGP - Disposem d'un laboratori de Diagnòstic Genètic Preimplantacional propi

Disposem d'un laboratori de Diagnòstic Genètic Preimplantacional propi, en què comptem amb l'última tecnologia i amb un equip altament qualificat per a aquesta tècnica de gran precisió.

DGP - Àmplia experiència, qualitat i tecnologia capdavantera
DGP - Àmplia experiència, qualitat i tecnologia capdavantera

Àmplia experiència, qualitat i tecnologia capdavantera. Disposem d'un dels laboratoris de Fecundació in vitro més importants d'Europa, on fem més de 3.000 cicles (tractaments de reproducció assistida) l'any. Posem al vostre abast els últims avenços en reproducció assistida, com la microinjecció espermàtica i el seguiment del desenvolupament embrionari en temps real (monitorització dinàmica).

DGP - Altes taxes d'èxit
DGP - Altes taxes d'èxit

Altes taxes d'èxit. El 25% de les nostres pacients vénen de tractaments fallits en altres centres. No obstant això, les nostres taxes d'èxit se situen al voltant del 45-55% en un primer intent i al voltant del 80% global acumulada.

DGP - Atenció personalitzada
DGP - Atenció personalitzada

Atenció personalitzada. Us acompanyem durant tot el procés, i us oferim tractaments personalitzats i adaptats a les vostres necessitats, així com la possibilitat de contactar directament i en qualsevol moment amb el nostre equip mèdic.

 


Estudio de fertilidad de la pareja - TestimoniTestimoni

Sílvia, 37 anys. Barcelona

"Sóc portadora d'una malaltia hereditària, tal com ho són el meu germà i el meu pare. En el moment que el meu marit i jo ens plantegem tenir fills, vaig tenir molt clar que no volia que ells també patissin la malaltia familiar i tinguessin els problemes que tenim nosaltres. Per aquest motiu, ens visitem a Dexeus Dona i allà ens van explicar que podíem seleccionar embrions sans. Després de sotmetre'ns a un tractament de FIV aconseguim 5 embrions, dos d'ells sans. Acaba de néixer la nostra primera filla i no podem estar més feliços!"

 


Preus

Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) - Preus

Primera visita 90 € (1)
Preu DGP-NGS des de 995 € (2) (3)
Preu tractament FIV 4.900 € (3)

Truca'ns 93 227 47 27!

O et truquem

(1) Aquesta primera visita és gratuïta per a les dones que fan el seu control ginecològic al nostre centre.

(2) Preu per a biòpsia del 1r embrió, prèvia realització d’un tractament de FIV.

(3) Consulta el nostre finançament sense interessos.

 

Menú principal

Llengües