FISH d'espermatozoides
L’anàlisi del contingut cromosòmic dels espermatozoides es fa mitjançant la tècnica d’hibridació in situ fluorescent (FISH).
Consisteix en aplicar sondes d’ADN específiques per a regions cromosòmiques determinades que permeten enumerar els cromosomes analitzats i detectar possibles alteracions. A l’anàlisi habitual s’avaluen els cromosomes 13, 18, 21, X i Y.
S’aconsella dur a terme un FISH d’espermatozoides en els casos següents:
- Alteracions seminals: un baix recompte espermàtic (oligozoospèrmia), baixa mobilitat (astenozoospèrmia) o una morfologia alterada (teratozoospèrmia), ja que aquestes patologies seminals poden estar associades amb alteracions genètiques dels espermatozoides.
- Espermatogènesi alterada: quan el procés de formació dels espermatozoides no es produeix de manera correcta pot donar lloc a espermatozoides cromosòmicament anormals. L’estudi de la meiosi espermàtica es du a terme mitjançant l’estudi de teixit testicular obtingut a partir d’una biòpsia testicular (prova ambulatòria).
- Avortaments de repetició: quan es produeixen dos o més avortaments espontanis és possible que existeixi una causa genètica. L’estudi de FISH en espermatozoides pot determinar la possible contribució paterna a aquests avortaments.
- Fracassos de fecundació en cicles de fecundació in vitro (FIV) anteriors.
- Embarassos previs amb alteracions cromosòmiques.
FISH d’espermatozoides cromosoma X (verd), cromosoma Y (vermell) i cromosoma 18 (blau)