Introducció
Tot i que la majoria dels càncers són d’origen esporàdic, aproximadament un 15% dels càncers es consideren hereditaris; per això és important conèixer la vostra història familiar de càncer.
Cal assenyalar que la història familiar de càncer no significa que hàgiu de patir càncer, ja que el que s’hereta és la susceptibilitat al càncer, no el tumor pròpiament dit.
La majoria dels càncers incideixen en persones sense una predisposició aparent de tenir-ne. Algunes dones, malgrat tot, presenten una sèrie de factors de risc que poden incrementar la possibilitat de patir aquesta malaltia. Per als càncers ginecològics, els factors de risc més importants són els antecedents d’una lesió premaligna i la història familiar de càncer.
En els casos de càncer familiar hereditari, és freqüent trobar diferents membres de la família afectats per una mateixa o diferents neoplàsies, habitualment en edats precoces, i, amb més freqüència, càncers bilaterals. Algunes alteracions genètiques poden ser responsables de l’increment de risc de determinades malalties.
Per al càncer ginecològic, les més freqüents són les alteracions dels gens BRCA1 i BRCA2 (BReast CAncer gene 1 i 2). Totes les persones tenen aquests gens; per tant, les alteracions es poden heretar tant del pare com de la mare. Cal assenyalar que la història familiar de càncer no significa que hàgiu de patir càncer, ja que el que s’hereta és la predisposició al càncer, no el tumor pròpiament dit.
Cal destacar el càncer d’ovari hereditari. La majoria de càncers d’ovari es produeixen esporàdicament en dones sense antecedents familiars de càncer d’ovari. Només al 10% d’aquests càncers se’ls pot atribuir un origen genètic. D’aquests, el 90% estan causats per mutacions dels gens BRCA1 i BRCA2. S’estima que 1 de cada 280 dones pateix una mutació BRCA. El risc acumulatiu de càncer d’ovari fins als 70 anys és del 28-63% per a les mutacions BRCA1, i del 16-30% en els casos de BRCA2. Una millor comprensió de la genètica i de l’activitat hormonal, especialment de la incidència que tenen en el càncer, permetrà establir l’actitud més adequada que han d’adoptar les portadores.
Valoració del risc oncològic
Si creieu que sou susceptible de patir un càncer hereditari, heu d’anar a una Unitat de Risc Oncològic, on es valoraran els vostres antecedents i us indicaran si pertanyeu a una família amb risc de càncer o no i quin és el vostre risc personal de càncer.
Allà mateix s’establirà la conducta preventiva adequada al vostre cas.
Árbol genealógico.
Generalment, en una família amb predisposició hi haurà diversos membres amb un o diversos tipus de càncer. D’altra banda, els càncers hereditaris acostumen a aparèixer en edats primerenques, poden associar-se amb altres neoplàsies i, en el cas de la mama, amb més freqüència, són bilaterals i/o multifocals.
Es pot elaborar un arbre genealògic, l’anàlisi del qual permetrà establir el risc hipotètic que presenta la vostra família.
Per a això, haureu d’anar a una Unitat de Risc Oncològic i aportar el màxim d’informació possible dels casos de càncer a la vostra família:
- Tipus de càncer que heu patit i/o el que han patit els membres de la vostra família (preferentment amb tota la informació mèdica de què pugueu disposar).
- L’edat d’aparició de cadascun dels càncers.
- En cas de defunció d’algun familiar, la causa de l’òbit i l’edat en què va tenir lloc.
Totes aquestes dades seran estudiades per especialistes, i, en cas que sigui necessari, se us proposarà que us sotmeteu a unes proves bioquímiques per detectar la susceptibilitat. En aquest cas es trametrà una petita quantitat de sang al laboratori de referència, on es duran a terme les proves necessàries.
Posteriorment se us informarà de manera personalitzada dels resultats de les proves genètiques i del risc que teniu de patir algun tipus específic de càncer.
És molt important saber que la prova bioquímica no facilita un resultat de “Sí” o “No”. Trobar una alteració dels gens BRCA1 o BRCA2 no indica que necessàriament s’hagi de patir un càncer.
A més, algunes alteracions són difícils d’interpretar; així mateix, un resultat negatiu no exclou al 100% la possibilitat de patir la malaltia, ja que:
- La tècnica té limitacions i no totes les mutacions són detectables.
- Pot ser que l’alteració recaigui en un altre gen encara no conegut.
- Teniu el risc propi de la població normal.
Els resultats de l’estudi bioquímic de l’ADN passen a un banc de dades internacional en què es comparen les alteracions esdevingudes en moltes famílies amb el vostre mateix problema. D’aquesta manera, es fa una comparació amb altres casos i es preveu el que pot succeir quan es presenta una mutació determinada.
Estratègia preventiva
L’estratègia preventiva del càncer familiar hereditari ha de ser individualitzada i s’ha d’enfocar amb una visió multidisciplinària.
Si després dels estudis duts a terme es considera que teniu un alt risc de càncer, s’estableix una estratègia preventiva individualitzada, que ha de ser elaborada per un comitè multidisciplinari integrat per ginecòlegs, gastroenteròlegs, genetistes, radiòlegs i psicòlegs.
Aquesta estratègia preventiva podrà estar basada en tres grups d’actuació:
1. Diagnòstic precoç
Significa monitoritzar qualsevol signe de càncer possible. Això inclou fer revisions ginecològiques complementades amb una sèrie de procediments diagnòstics específics per a la prevenció del càncer, com ara la mamografia per al control de les mames i l’ecografia ginecològica per examinar els ovaris.
2. Tractament mèdic
Es basa en l’administració de fàrmacs amb la intenció de disminuir el risc de càncer i, per tant, evitar-ne l’aparició.
3. Tractament quirúrgic
La cirurgia preventiva redueix considerablement el risc de desenvolupar càncer, tot i que no l’exclou al 100%.
A més, un cop coneguda la presència d’una mutació, es pot estudiar entre els membres de la vostra família que poden patir l’anomalia. En cas que ho desitgin, es pot fer la detecció de la mutació, que aleshores serà molt més ràpida, i elaborar en cada cas una nova estratègia de prevenció.
És important saber que per dur a terme aquests estudis és indispensable ser major d’edat i acceptar-los conscientment.